Projeto UP Down
Enquanto existir amor,
não haverá diferença!
O que é síndrome de Down?
Trata-se de uma falha genética que ocorre quando o feto está sendo formado. Uma célula humana considerada normal possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Por alguma razão Trata-se de uma falha genética que ocorre quando o feto está sendo formado. Uma célula humana considerada normal possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Por alguma razão desconhecida, pode ocorrer um erro no começo do desenvolvimento embrionário e é criado um cromossomo extra, que fica ligado ao par 21. O resultado são células com 47 cromossomos. Isso causa a referida síndrome. A falha pode ocorrer de três formas, chamadas de trissomia 21 padrão, translocação e mosaico. Acontecer de uma maneira ou de outra não muda as características de quem nasce assim. Não existem graus de síndrome de Down, mas, devido a fatores como herança genética, educação e meio ambiente as crianças podem se desenvolver de formas diferentes.
É importante saber que essa falha acontece ao acaso. A responsabilidade não é de ninguém. Não foi provado até hoje que estilo de vida, ações durante a gestação, fumo, bebidas, medicamentos, fatores ambientais ou parentesco entre o casal possam influenciar essa ocorrência. Ela também não é contagiosa. A probabilidade de alguém ter a síndrome é de aproximadamente 1 para 600 nascimentos. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas nascem com Down a cada ano.
Características
Entre as características físicas associadas à síndrome de Down estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças, hipotonia muscular e deficiência intelectual. Em geral, as crianças com síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico e mental são mais lentos do que o de outras crianças da sua idade.
Também é importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição inerente à pessoa, portanto não se deve falar em tratamento ou cura. Entretanto, essa condição está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
Algumas características específicas: os típicos olhos amendoados com uma caída de pálpebra mais acentuada, uma prega única na palma das mãos, língua que tende a ficar fora da boca (língua protusa) e hipotonia (flacidez muscular). Estas duas últimas características, que podem interferir no desenvolvimento da criança, são controladas com a ajuda de fonoaudiólogos e fisioterapeutas. A síndrome pode resultar em certo comprometimento intelectual, mas muita estimulação, interações de qualidade e amor possibilitam que a criança com a síndrome se desenvolva como qualquer outra criança. Atualmente, com os avanços da medicina e novas pesquisas, uma criança com síndrome de Down pode ter uma vida e um desenvolvimento semelhantes ao de crianças sem deficiência. Como qualquer ser humano, ela vai desenvolver suas potencialidades e limitações.
A síndrome não é considerada uma doença, mas existem algumas complicações que um Down pode apresentar com mais frequência que outra criança, como má formação cardíaca e do intestino, baixa imunidade, problemas de visão, de audição, respiratórios e odontológicos. Dizemos que a criança “pode” apresentar, porque enquanto certas crianças nascem com algumas dessas complicações, outras não terão nenhuma delas.
http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/caracteristicas/
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.
Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Nesse caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de síndrome de Down).
Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber que, no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com síndrome de Down.
História
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21, resultante da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de síndrome de Down.
Registros antropológicos mostram que o caso mais antigo da síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com frequência em crianças com síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.
Dia internacional da síndrome de down
A data, 21/03, faz referência aos três cromossomos de número 21 que caracterizam a síndrome. Foi o geneticista Stylianos E. Antonarakis, da Universidade de Genebra quem sugeriu que essa data fosse dedicada à causa e, em 2012, por iniciativa do Brasil, a ONU reconheceu a celebração em seu calendário oficial.